Những điều không thể bỏ qua về bệnh tan máu bẩm sinh

Xét nghiệm phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh là điều rất quan trọng giúp có những phương án điều trị kịp thời

Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một bệnh lý huyết học có tính di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Theo TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu  TƯ, kết quả khảo sát năm 2017 cho thấy Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc khác nhau.

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh tan máu bẩm sinh xảy ra do đột biến ở ADN quy định việc sản xuất hemoglobin, phân tử quan trọng trong tế bào hồng cầu giúp vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Đột biến này liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh được di truyền từ mẹ sang con. Đột biến gây nên bệnh thalassemia sẽ phá vỡ quá trình sản xuất bình thường của hemoglobin, làm hạ mức hemoglobin trong máu cũng như làm tăng tốc độ phá hủy tế bào hồng cầu, gây nên hiện tượng thiếu máu.

Triệu chứng tan máu bẩm sinh

Đa phần, những người bệnh tan máu bẩm sinh thường chậm phát triển thể chất và có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu, quá tải sắt gây ra.

Những dấu hiệu nhận biết:

- Người bệnh có cảm giác mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt.

- Da xanh xao, mắt vàng.

Nên ăn gì trong bữa sáng để tăng năng lượng cho cơ thể?

Bơ đậu phộng giúp phòng bệnh đái tháo đường type 2?

Bệnh tan máu bẩm sinh - Quả "bom nguyên tử" đã nổ

5 triệu chứng thường gặp của bệnh Thalassemia

Nên đọc

- Nước tiểu có màu vàng sẫm.

- Trẻ chậm lớn, khó thở khi cố gắng vận động.

Đối với trường hợp nặng hơn thường xuất hiện những biến chứng như:

- Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu, trán dô, gò má dô… Loãng xương và dễ gãy.

- Dậy thì muộn ở nữ giới.

- Gan, lá lách to, có khi kèm theo sỏi mật.

- Có thể nhiễm trùng nặng.

- Các biến chứng tim mạch: Suy tim, rối loạn nhịp tim…

Cách phòng ngừa tan máu bẩm sinh như thế nào?

Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền cách phòng ngừa duy nhất là các cặp vợ chồng cần xét nghiệm sàng lọc trước hôn nhân và trước sinh.

Các cặp vợ chồng cần tìm hiểu về bệnh trước hôn nhân và làm các xét nghiệm sàng lọc cần thiết. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể thalassemia nên nhờ tư vấn của bác sĩ trước khi có ý định mang thai.

Sàng lọc trước khi sinh, đặc biệt đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh thalassemia có thai nên làm các xét nghiệm chuẩn đoán gen đột biến khi thai được 12-18 tuần tuổi để các bác sĩ có phương pháp điều trị phù hợp.

Bệnh tan máu bẩm sinh được ví như một “quả bom nguyên tử” rất nguy hiểm đối với sức khỏe con người. Đặc biệt, “quả bom” này nổ không ra tiếng nên nhiều người còn thờ ơ. Đây là căn bệnh phòng dễ nhưng điều trị khó ảnh hưởng trực tiếp đến gia đình và xã hội. Chính vì vậy, các cơ quan chức năng cần đẩy mạnh công tác tuyên truyền, giáo dục, tư vấn cho người dân trên khắp cả nước, đặc biệt, ở các khu vực vùng sâu, vùng xa, dân tộc thiểu số... về căn bệnh này.