Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh gồm những gì, giúp ích gì?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ giúp phát hiện sớm hàng loạt vấn đề sức khỏe tiềm ẩn của bé

Sàng lọc sơ sinh là gì? 

Sàng lọc sơ sinh để kiểm tra các rối loạn hoặc các vấn đề sức khỏe của trẻ không được thể hiện rõ khi mới sinh. Với xét nghiệm máu, bác sỹ có thể kiểm tra các tình trạng di truyền hiếm gặp, liên quan đến hormone và chuyển hóa có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Sàng lọc sơ sinh sẽ giúp phát hiện sớm các vấn đề để bắt đầu điều trị sớm. 

Trẻ sẽ được lấy máu gót chân trong vòng 1 - 2 ngày đầu để xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Những xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phổ biến 

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể sẽ thay đổi phụ thuộc vào tiến bộ y học và công nghệ. Sàng lọc sơ sinh thường bao gồm các xét nghiệm: 

- Vấn đề trao đổi chất: Trao đổi chất là quá trình chuyển đổi thức ăn thành năng lượng mà cơ thể có thể sử dụng. Enzyme là các protein đặc biệt giúp chuyển hóa bằng cách tăng tốc các phản ứng hóa học trong tế bào. Hầu hết các vấn đề trao đổi chất xảy ra khi một số enzyme bị thiếu hoặc không hoạt động như bình thường.

Những điều mọi phụ nữ cần biết về khả năng sinh sản

Thêm lý do để không uống cà phê khi đang mang thai

Móng tay bong tróc và dễ gãy có cần bổ sung chất gì không?

Bị ngộ độc thực phẩm: Làm thế nào để phục hồi nhanh hơn?

Nên đọc

Các rối loạn chuyển hóa được kiểm tra trong sàng lọc sơ sinh bao gồm:

Phenylceton niệu (PKU) 
Nhiễm acid methylmalonic trong máu
Bệnh siro niệu (maple syrup urine disease - MSUD)
Bệnh tyrosin máu.

- Vấn đề về hormone: Hormone được tạo ra bởi các tuyến trong cơ thể. Khi các tuyến sản xuất dư thừa hoặc không đủ hormone, sẽ gây ra nhiều vấn đề sức khỏe. 

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ giúp phát hiện: 

Suy giáp bẩm sinh
Tăng sản thượng thận bẩm sinh.

- Các vấn đề về huyết sắc tố (Hemoglobin): Hemoglobin là một loại protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể. Một số vấn đề về huyết sắc tố có trong sàng lọc sơ sinh là:

Bệnh hồng cầu hình liềm
Bệnh hemoglobin SC
Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia.

- Các vấn đề khác: Các vấn đề sức khỏe hiếm gặp nhưng nghiêm trọng cũng được đưa vào danh sách sàng lọc sơ sinh, như: 

Bệnh galactosemia (rối loạn chuyển hóa đường galactose)
Bệnh thiếu hụt enzyme biotinidase (biotidinase deficiency)
Bệnh u xơ nang
Bệnh di truyền SCID
Bệnh Pompe (rối loạn thần kinh cơ)
Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận (X linked adrenoleukodystrophy)
Bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy - SMA).

Sàng lọc sơ sinh cũng thường giúp phát hiện cả mất thính lực và bệnh tim bẩm sinh.

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?

Các bác sỹ/y tá sẽ lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh để xét nghiệm. Em bé sẽ được lấy máu khi được 1 hoặc 2 ngày tuổi. Tốt nhất là nên lấy máu sau 24 giờ đầu tiên trong cuộc đời bé.

Tuy nhiên, một số em bé sẽ được lấy máu gót chân trong vòng 24 giờ, vì mẹ và bé có thể được xuất viện trong vòng 1 ngày. Các chuyên gia khuyên rằng, nếu lấy máu sớm, bạn nên cho bé lấy lại máu khoảng 1 - 2 tuần sau đó để xét nghiệm lại.