Bạn đang tiềm ẩn nguy cơ bị căn bệnh ma cà rồng đáng sợ?

Porphyria - căn bệnh lạ, nguy hiểm và chưa có thuốc chữa

Mắt bị nhức mỏi, sợ ánh sáng là bệnh gì?

Hai người mắc bệnh lạ ở Quảng Ngãi đã sử dụng gạo mốc

Tan chảy dưới ánh nắng - căn bệnh kỳ lạ của Nhã Phương trong Khúc hát Mặt trời

Người hay bị dị ứng chớ bỏ qua những thực phẩm này!

Porphyria là gì?

Sau hàng thế kỷ nghiên cứu về nguồn gốc “ma cà rồng” - một loại quỷ huyền bí chuyên hút máu người trong truyền thuyết, nhiều nhà khoa học trên thế giới đã tìm ra cách giải thích khá hợp lý về nó liên quan căn bệnh đáng sợ - porphyria. Vào năm 2009, Trung Quốc đã phát hiện ra ca bệnh porphyria đầu tiên, những lý giải cụ thể hơn đã được công khai.

Porphyria là một thuật ngữ chỉ một nhóm các rối loạn gây ra từ sự tích tụ bất thường của porphyrin trong máu. Porphyrin được sử dụng để tạo hemoglobin, phân tử trong tế bào hồng cầu có chức năng mang oxy đi khắp cơ thể. Tình trạng tích tụ Porphyria ảnh hưởng đến hệ thần kinh và da, gây ra các rối loạn khác.

Thông thường, những người mang gene bệnh không có gì khác lạ, nhưng khi phát bệnh, người bệnh porphyria sẽ rất sợ ánh sáng, luôn lẩn trốn trong bóng tối vì khi tiếp xúc với ánh sáng, hemoglobin trong máu bị phân hủy dưới tác động của tia tử ngoại khiến họ đau đớn. Vì vậy, họ chỉ có thể ra ngoài trời vào ban đêm.

Tìm hiểu thêm về bệnh porphyria trong infographic dưới đây:

Triệu chứng của bệnh gồm các biểu hiện chủ yếu là các tổn thương ở da điển hình với một số hình ảnh: Da xù xì, nhăn nheo, lồi lõm, mất độ trơn bóng, xuất hiện các mụn nước, bọng nước kích thước vài mm tới vài cm, sau đó có thể loét, có chỗ đóng vảy da, vảy tiết... Vết loét thường gặp sau các vết thương, trầy xước. Các vết loét khi lành có thể để lại nền da thô ráp với nhiều mụn, sẩn nhỏ li ti, màu trắng. Tổn thương thường để lại sẹo, teo da, vảy da, các đám tăng hoặc giảm sắc tố tạo ra các vùng da loang lổ.

Bệnh tồn tại lâu dài có thể gặp hiện tượng rậm lông ở mặt, tai, má, tay, chân. Các sợi lông mọc ngày càng dài, rậm và đen hơn bình thường. Ngoài ra tùy từng trường hợp còn có một số biểu hiện khác như: Sạm da, rụng tóc do sẹo, tổn thương móng, bong móng, tổn thương da xơ cứng từng mảng. Trong giai đoạn xuất hiện bọng nước, tổn thương bọng nước thường đau, rát giống bị bỏng. Vị trí tổn thương da tập trung chủ yếu ở các vùng da hở, vùng tiếp xúc nhiều với ánh nắng như ở mặt, mặt duỗi cẳng, mu bàn tay, mu bàn chân...

Tỷ lệ mắc bệnh porphyria là khoảng 1/200.000 hoặc có thể nhiều hơn, như ở Đức là 1/10.000. Hiện chưa có điều trị đặc hiệu cho căn bệnh này nhưng có thể kiểm soát các triệu chứng. Các triệu chứng có thể được kích hoạt do tiếp xúc với: Một số loại thuốc (thuốc tránh thai, thuốc điều trị trầm cảm, thuốc kháng sinh), tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, hút thuốc, uống rượu hoặc các chất kích thích, do nhiễm trùng.

Những người có nguy cơ bị bệnh porphyria: Thường xuyên ăn chay hoặc ăn kiêng, mất cân bằng nội tiết tố và sử dụng các loại thuốc thay thế hormone, có lượng sắt dư thừa trong máu, người bị bệnh gan...

Nếu không chữa trị, bệnh có thể trở nên rất nghiêm trọng, gây ra các vấn đề về hô hấp, suy thận, tổn thương da và các vấn đề về gan. Trường hợp nặng gây suy gan (xơ gan) có thể cần tiến hành ghép gan. Điều trị rối loạn chuyển hóa da bao gồm: Tránh ánh sáng mặt trời, rút máu để giảm lượng sắt trong cơ thể, thuốc sốt rét và beta-carotene...

Biết Tuốt H+
Mời quý vị độc giả đọc tin hàng ngày về chủ đề sức khỏe tại suckhoecong.vn trong chuyên mục Huyết học