Thiếu máu bất sản: Căn bệnh hiếm vô cùng nguy hiểm

Thiếu máu bất sản còn được gọi là suy tuỷ xương.

Khi mắc thiếu máu bất sản, tuỷ xương không thể tạo ra đủ hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Trong đó, hồng cầu đảm nhiệm vai trò vận chuyển oxy nuôi dưỡng các tế bào, bạch cầu bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm trùng, còn tiểu cầu giúp máu đông lại khi có vết thương.

Nguyên nhân gây thiếu máu bất sản

Thiếu máu bất sản là một căn bệnh máu nghiêm trọng, có thể xuất hiện đột ngột (cấp tính) hoặc tiến triển dần dần (mạn tính), ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, đặc biệt phổ biến ở người trẻ. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể đối mặt với các biến chứng nguy hiểm như rối loạn nhịp tim, suy tim, tăng nguy cơ mắc các bệnh ác tính như bạch cầu và thậm chí là tử vong. Nguyên nhân gây bệnh đa dạng, trong đó nhiều trường hợp vẫn chưa được làm rõ.

Trong một số trường hợp, phản ứng tự miễn dịch có thể là nguyên nhân tiềm ẩn gây ra bệnh. Cụ thể, các tế bào bạch cầu lympho có nhiệm vụ chữa lành các tế bào bị nhiễm trùng, khi đó lại phá hủy các tế bào gốc quan trọng, dẫn tới cản trở quá trình sản sinh và tái tạo tế bào máu.

Bên cạnh đó, nhiều yếu tố ngoại lai cũng góp phần làm suy giảm chức năng tủy xương. Các loại thuốc điều trị, đặc biệt là hóa trị liệu và xạ trị dùng trong điều trị ung thư, mặc dù hiệu quả trong việc tiêu diệt tế bào ung thư nhưng đồng thời cũng gây tổn hại đáng kể đến các tế bào khỏe mạnh, bao gồm cả tế bào gốc tạo máu. Một số loại thuốc khác như thuốc kháng sinh, thuốc chống viêm khớp, cũng như các chất độc hại trong môi trường như thuốc trừ sâu, thuốc diệt côn trùng và một số loại virus cũng được cho là nguyên nhân gây ra bệnh. Thậm chí, trong một số trường hợp hiếm gặp, thai kỳ cũng có thể liên quan đến tình trạng thiếu máu bất sản, tuy nhiên, loại thiếu máu này thường tự khỏi sau khi sinh.

Các yếu tố di truyền cũng đóng vai trò quan trọng trong việc gây ra bệnh thiếu máu bất sản. Thiếu máu Fanconi là một ví dụ điển hình, thường xuất hiện ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh và thường được chẩn đoán ở những năm đầu đời.

Những triệu chứng của thiếu máu bất sản

- Thiếu máu: Do thiếu hồng cầu, người bệnh thường cảm thấy mệt mỏi, khó thở, chóng mặt, da nhợt nhạt và nhịp tim không đều.

- Nhiễm trùng: Sự suy giảm số lượng bạch cầu khiến cơ thể dễ bị nhiễm trùng các loại vi khuẩn, virus và nấm. Các triệu chứng nhiễm trùng có thể bao gồm sốt, ho, đau họng và nhiễm trùng đường tiết niệu.

- Khó cầm máu: Thiếu tiểu cầu làm giảm khả năng đông máu, dẫn đến tình trạng chảy máu kéo dài, dễ bầm tím và xuất huyết.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, thiếu máu bất sản có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng rõ rệt nào và chỉ được phát hiện tình cờ qua xét nghiệm máu định kỳ. Để xác định bệnh thiếu máu bất sản, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm máu và xét nghiệm cần thiết. Ngoài ra, chọc hút tủy xương cũng có thể sẽ được thực hiện.

Thiếu máu bất sản được điều trị như thế nào?

Truyền máu

Truyền máu là thủ thuật y tế quan trọng giúp điều trị thiếu máu và suy giảm chức năng tuỷ xương. Trong đó, tiểu cầu có trong máu sẽ nhằm mục đích ngăn ngừa và kiểm soát tình trạng chảy máu do số lượng tiểu cầu giảm. Hồng cầu giúp bù lại sự thiếu hụt oxy trong cơ thể, giảm mệt mỏi và khó thở. Bạch cầu giúp tăng cường khả năng chống nhiễm trùng cho những bệnh nhân có hệ miễn dịch suy yếu. Mặc dù mang lại nhiều lợi ích nhưng truyền máu cũng tiềm ẩn một số rủi ro như sốt, nhiễm trùng hoặc phản ứng dị ứng.

Ghép tuỷ xương

Trước khi ghép, tủy xương mắc bệnh sẽ được loại bỏ bằng phương pháp xạ trị hoặc hóa trị liệu. Người hiến tặng thường là thành viên trong gia đình, đặc biệt là anh chị em ruột, để đảm bảo khả năng tương thích cao nhất. Bệnh nhân dưới 40 tuổi thường có kết quả điều trị tốt hơn so với những người lớn tuổi. Nếu thành công, phương pháp này có thể mang lại hiệu quả điều trị cao đối với bệnh thiếu máu bất sản và nguy cơ tái phát rất thấp. Tuy nhiên, ghép tủy xương đi kèm với một số biến chứng tiềm ẩn như vô sinh, rụng tóc và các phản ứng miễn dịch nghiêm trọng. Ngoài ra, nguy cơ nhiễm trùng cũng tăng cao do hệ miễn dịch của bệnh nhân bị suy yếu sau khi ghép.

Sử dụng thuốc ức chế hệ thống miễn dịch

Khi áp dụng các phương pháp trên không hiệu quả thì thuốc ức chế miễn dịch như cyclosporine và globulin kháng tế bào tuyến ức được sử dụng để điều trị. Các loại thuốc này có tác dụng ức chế hệ miễn dịch, tạo điều kiện cho sự phục hồi sản xuất tế bào máu. Mặc dù liệu pháp dùng thuốc có thể mang lại hiệu quả nhất định, nhưng khả năng tái phát bệnh vẫn còn cao. Ngoài ra, phương pháp này cũng tiềm ẩn các rủi ro như rối loạn tạo máu hoặc ung thư. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm tăng huyết áp, sốt và suy thận.

 

Có những nguyên nhân nào gây thiếu máu cơ tim cục bộ?

Hồng cầu tăng cao có nguy hiểm?

Bệnh nhân đầu tiên được điều trị hồng cầu hình liềm bằng liệu pháp gene

Hy vọng mới cho bệnh hồng cầu hình liềm