Vì sao phải xét nghiệm Thalassemia (tan máu bẩm sinh)?

Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh phải truyền máu kết hợp với thải sắt cả đời

Việt Nam có 10 triệu người mang gene bệnh

Theo thống kê của Liên đoàn Thalassemia Thế giới, toàn cầu có khoảng 1,5% dân số mang gene, mỗi năm có khoảng 60.000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Nhưng Việt Nam lại có tới khoảng 10 triệu người mang gene (gần 10% dân số) và mỗi năm có thêm 2.000 trẻ mới sinh ra mắc bệnh. Với trên 20.000 bệnh nhân Thalassemia chúng ta cần tới khoảng trên 2.000 tỷ đồng mỗi năm để điều trị cho những bệnh nhân này. Căn bệnh Thalassemia là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có con mắc bệnh.

Thalassemia là gánh nặng cho những gia đình có con mắc bệnh

Phát hiện sớm Thalassemia để xử trí kịp thời

Thalassemia là bệnh di truyền, biểu hiện đặc trưng là thiếu máu mạn tính và ứ sắt nghiêm trọng, dần dần làm tổn thương đa phủ tạng. Nếu không được điều trị kịp thời và liên tục, người bệnh sẽ rất mệt mỏi, biến dạng dần các cấu trúc xương dẹt mà thấy rõ nhất là ở phần mặt (mũi tẹt bất thường) và phần hộp sọ (không tròn). Nghiêm trọng hơn nữa, khi quá thiếu máu và bị tổn thương các cơ quan trong cơ thể mà không được can thiệp, bệnh nhân sẽ tử vong. Tuổi thọ của người bệnh rất thấp, nhiều trẻ chỉ sống đến 12 tuổi hoặc có thai nhi mất trong bụng mẹ. Người bệnh phải truyền máu và thải sắt suốt đời.

Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí – Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương: “Một trong những biện pháp quan trọng để “phòng bệnh” để giảm dần và chấm dứt việc sinh ra trẻ bị bệnh là chúng ta có chính sách dài hơi để quản lý, chăm sóc những bệnh nhân này, tức là phải tiếp cận những người mang gene bệnh (khoảng hơn 10 triệu) để hướng họ trong việc kết hôn, sinh con để không có những gia đình đồng hợp tử, tức là cả 2 mang gene bệnh”. 

Điều kỳ diệu sau 8 tháng uống nước ép cà rốt của người phụ nữ mắc ung thư

Cách tra chỉ số tia cực tím phòng ung thư do nắng nóng

Nên đọc

Các bước xét nghiệm người mang gene Thalassemia

Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đứa trẻ sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ là người mang gene bệnh. Như vậy người mang gene Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gene.

Quy trình xét nghiệm phát hiện người mang gene Thalassemia có thể thực hiện theo các bước sau: Thực hiện tổng phân tích tế bào máu với chi phí xét nghiệm không đáng kể. Căn cứ vào kết quả xét nghiệm, bác sỹ chỉ định bước xét nghiệm thứ 2 là định lượng thành phần huyết tắc số sau đó có thể cân nhắc làm xét nghiệm sinh học phân tử để xác định đột biến gene. Trong trường hợp 2 người cùng mang gene kết hôn thì với các biện pháp chẩn đoán trước sinh (chẩn đoán di truyền trước khi chuyển phôi hoặc chẩn đoán trên tế bào ối) vẫn sẽ có những đứa trẻ không mang bệnh Thalassemia ra đời.

Muốn xác định chắc chắn bệnh Thalassemia cần thử công thức máu

Xét nghiệm Thalassemia ở đâu?

Hiện nay ở Việt Nam có Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Từ Dũ làm chẩn đoán trước sinh về bệnh Thalassemia. Các cặp vợ chồng sắp và mới cưới nên tìm hiểu và làm xét nghiệm để sinh ra những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.