Tìm hiểu công nghệ SPOT-MAS trong tầm soát ung thư sớm

Quy trình SPOT-MAS có thể phát hiện đồng thời 4 bệnh ung thư: Gan, phổi, vú và đại trực tràng - Ảnh: Gene Solutions

Ung thư biết sớm trị lành, nhưng tầm soát ung thư sớm còn gặp nhiều khó khăn

Việc phát hiện sớm bệnh ung thư có thể giúp tăng cao cơ hội điều trị thành công, tăng tỉ lệ sống sau 5 năm, giảm gánh nặng về chi phí y tế cho người bệnh. Tuy nhiên, hiện nay, hầu hết các phương pháp phát hiện ung thư sớm chỉ được tiến hành độc lập cho từng cơ quan trong cơ thể, thông qua các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh hoặc phân tích mô học từ mẫu mô sinh thiết và mẫu bệnh phẩm liên quan (tầm soát ung thư đơn).

Hiện nay, 80% bệnh nhân ung thư tại Việt Nam được phát hiện ở giai đoạn muộn, ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị. Việt Nam cũng chưa có chương trình tầm soát Ung thư quy mô cho cộng đồng. 

Theo đó, các phương pháp tầm soát hiện nay tồn tại nhiều hạn chế như:

- Tỉ lệ dương tính giả cao (độ đặc hiệu thấp), dẫn đến hậu quả là chẩn đoán quá mức, điều trị “quá tay”.

- Độ nhạy thấp nên không phát hiện được ung thư ở giai đoạn sớm.

- Xét nghiệm mang tính xâm lấn, khiến người dân e ngại.

- Khó phân tích kết quả nên không thể triển khai đồng bộ nhiều nơi.

- Khảo sát đơn cơ quan, dẫn đến bỏ sót nhiều cơ quan.

- Tốn kém vì phải làm nhiều xét nghiệm để khảo sát nhiều vùng cơ thể.

Do đó, dù biết việc tầm soát sớm ung thư có thể giúp làm tăng cơ hội sống cho người bệnh, song không phải ai cũng có đủ điều kiện để thực hiện các phương pháp tầm soát ung thư truyền thống.

SPOT-MAS - công nghệ gene phát hiện sớm ung thư qua một lần thu máu

Để khắc phục các hạn chế trên, các chuyên gia từ Viện Di truyền Y học và Công ty Cổ phần Giải pháp Gene - Gene Solutions đã tiến hành nghiên cứu, phát triển công nghệ SPOT-MAS (Screening for Presence of Tumor by Methylation and Size of ctDNA).

Đây là công nghệ xét nghiệm không xâm lấn (hay còn gọi là sinh thiết lỏng), hoạt động dựa trên phân tích các biến đổi đặc trưng của DNA do khối u phóng thích vào máu (ctDNA - circulating tumor DNA). Theo đó, ctDNA được phân biệt với các phân tử DNA tự do khác trong máu dựa trên các yếu tố đặc trưng như: Biến đổi methyl hoá tại các vùng gene mục tiêu; Biến đổi methyl hoá trên toàn bộ bộ gene; Bất thường số lượng bản sao và kích thước đặc trưng.

Công nghệ SPOT-MAS có thể phân tích đồng thời 4 yếu tố trên từ 1 lần thu máu. Dựa trên bộ dữ liệu đã phân tích của 4 yếu tố, kết hợp với các thuật toán tiên tiến, SPOT-MAS có thể phát hiện mẫu máu có tín hiệu của ctDNA và xác định vị trí khối u. 

Theo các chuyên gia, SPOT-MAS có thể đạt hiệu quả cao trong việc phát hiện 4 loại ung thư phổ biến nhất tại Việt Nam hiện nay (Ung thư gan, phổi, vú, đại trực tràng), với độ nhạy 73,9% và độ đặc hiệu 95,9%. Công nghệ SPOT-MAS sở hữu những ưu điểm vượt trội như: Không xâm lấn, độ chính xác cao, phát hiện đồng thời nhiều dạng ung thư chỉ sau 1 lần thu máu.

Nghiên cứu chứng minh hiệu quả của công nghệ SPOT-MAS

Trên thực tế, công nghệ phân tích ctDNA để ứng dụng trong tầm soát ung thư sớm đã và đang là một xu hướng tầm soát ung thư được cả thế giới nghiên cứu ủng hộ, phát triển. Hiện nay, trên thế giới đã có nhiều phương pháp tầm soát sớm ung thư dựa trên công nghệ sinh thiết lỏng như phương pháp CANCERSEEK, PANSEER...

Với công nghệ SPOT-MAS, các nhà khoa học Việt Nam đã tiến hành nghiên cứu ứng dụng theo đúng quy trình khoa học, gồm 2 giai đoạn:

Từ năm 2018 - 2021:

- Thành lập nhóm nghiên cứu gồm 18 tiến sĩ trong các lĩnh vực di truyền học, sinh học ung thư, tin - sinh học, sinh học phân tử... từ các trường đại học hàng đầu tại Mỹ, Anh, Nhật, Đức, Pháp, Úc... và các bác sĩ thực hành trong lĩnh vực di truyền, bác sĩ ung bướu đang công tác, cố vấn tại Viện Di truyền Y học và Gene Solutions. 

 

BV Đại học Y Hà Nội hợp tác nghiên cứu ứng dụng AI trong chẩn đoán Ung thư vú

4 điều cần ghi nhớ khi dùng thực phẩm bổ sung vitamin C và kẽm

Mách bạn cách giúp đảo ngược tiền đái tháo đường

Đốt điện tim có đau không, có khỏi hoàn toàn ngoại tâm thu không?

- Tiến hành nghiên cứu và phát triển quy trình công nghệ SPOT-MAS dựa vào phân tích ctDNA (hay còn gọi là sinh thiết lỏng) và kĩ thuật giải trình tự gene thế hệ mới trên 1.620 ca bệnh chứng (so sánh giữa bệnh nhân ung thư và người bình thường).

- Kết quả bước đầu đã được công bố trên nhiều tạp chí quốc tế liên quan đến sinh thiết lỏng và các biến đổi của ctDNA (như PLOS ONE năm 2019; Frontiers in Oncology năm 2020; Nature Scientific Reports năm 2021).

Năm 2022:

- Hiệu quả của công nghệ SPOT-MAS đã được công bố trên tạp chí Y học (tháng 4/2022) với độ đặc hiệu 95,9%.

SPOT-MAS không thể thay thế các phương pháp tầm soát ung thư thường quy được khuyến nghị

Dù có nhiều ưu điểm nổi trội, song việc phân tích ctDNA không thể phát hiện tất cả các bệnh ung thư. Do đó, công nghệ này nên được dùng bổ sung - chứ không thay thế - cho các tầm soát ung thư thường quy quan trọng được khuyến cáo hiện nay.

Công nghệ SPOT-MAS được khuyến nghị sử dụng cho người trưởng thành có nguy cơ ung thư cao, chẳng hạn như người từ 40 tuổi trở lên, nhằm phát hiện dấu hiệu của tế bào Ung thư và dự đoán vị trí của khối u trong cơ thể.

Phân tích này không dùng cho phụ nữ có thai hoặc bệnh nhân đang điều trị ung thư, không khuyến nghị cho người từ 21 tuổi trở xuống.

Kết quả phân tích không hoàn toàn loại bỏ khả năng bị ung thư do nằm ngoài phạm vi khảo sát, hoặc khối u quá nhỏ và nằm ở vị trí khó phóng thích ctDNA vào máu. Phân tích này có ý nghĩa sàng lọc ở thời điểm hiện tại và không đo lường nguy cơ phát triển ung thư của một người trong tương lai.

Ngay cả khi nhận kết quả âm tính, bạn vẫn nên tiếp tục thăm khám sức khoẻ và sàng lọc ung thư định kỳ theo khuyến cáo phù hợp với độ tuổi và hướng dẫn của bác sĩ. Nếu kết quả “phát hiện dấu hiệu ctDNA” kèm dự báo vị trí khối u, bạn cần được xác nhận lại bằng các quy trình chẩn đoán y tế hiện hành theo chỉ định của bác sĩ (ví dụ như chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết).