Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Những thông tin mẹ bầu cần biết

Kỹ thuật viên thực hiện bước cuối cùng của xét nghiệm NIPTv2 - Ảnh: Sức khỏe & Đời sống

Dị tật thai nhi để lại nhiều gánh nặng cho gia đình và xã hội. Theo BS. Nguyễn Vạn Thông (Bệnh viện Hùng Vương) chia sẻ trên báo Sức khỏe & Đời sống, tỉ lệ dị tật bẩm sinh tại Việt Nam khoảng 3%, trung bình cứ 100 trẻ sinh ra sẽ có khoảng 3 trẻ bị dị tật. Một thông tin khác từ Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 - 2% số trẻ mới sinh. Số lượng trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 ca.

Nếu như trước đây sàng lọc trước sinh chủ yếu bằng xét nghiệm sinh hóa, cũng như xét nghiệm Double test, Triple test phát hiện từ 60 - 90% di tật bẩm sinh ở thai nhi. Trong thời gian gần đây, với sự phát triển kỹ thuật về giải trình tự gene thế hệ mới, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) ra đời. Xét nghiệm này phát hiện những mảnh DNA tự do ngoài tế bào của thai trong máu thai phụ với khả năng phát hiện vượt trội lên đến 99,7%.

Bên cạnh những ưu điểm thì xét nghiệm NIPT cũng còn có một số nhược điểm như: Giá thành cao, không sàng lọc được bất thường về nhiễm sắc thể hiếm khác ngoài những sắc thể 13, 18, 21 hoặc những bất thường về cấu trúc, những bất thường vi mất đoạn, những bệnh đơn gene thì xét nghiệm NIPT chẩn đoán vẫn còn thấp. Đáng lưu ý, xét nghiệm NIPT vẫn còn hạn chế trong đa thai.

Hiện nay, một xét nghiệm trước sinh không xâm lấn cao cấp hơn với tên gọi là xét nghiệm NIPTv2 của Illumina có thể giúp khắc phục được một số hạn chế của xét nghiệm NIPT đã được triển khai 3- 4 năm gần đây.

Theo BS. Thông, xét nghiệm NIPTv2 là xét nghiệm NIPT duy nhất tại Việt Nam hiện nay đạt tiêu chuẩn IVD (InVitro Diagnostics), được phép sử dụng trong chẩn đoán lâm sàng theo quy định của Bộ Y tế. Bên cạnh đó, NIPTv2 đã đạt chứng nhận của Châu Âu (chứng nhận CE-IVD) cho toàn bộ quy trình xét nghiệm. Điều đó cho thấy, NIPTv2 đáp ứng các tiêu chuẩn khắt khe của hệ thống y tế châu Âu và được phép lưu hành sử dụng tại Châu Âu. Đây là ưu điểm rất lớn mà hiện nay xét nghiệm NIPT trên thị trường không có được.

Xét nghiệm NIPTv2 cung cấp giải pháp xét nghiệm mở rộng. Ngoài xét nghiệm cơ bản chẩn đoán những bất thường như: nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và nhiễm sắc thể giới tính, NIPTv2 còn chẩn đoán trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể hay còn gọi là những bất thường nhiễm sắc thể hiếm (rare trisomy). Ngoài ra, xét nghiệm NIPTv2 còn có thể xác định được những bất thường cặp đoạn bất thường cấu trúc hoặc mất đoạn ở kích thước trên 7 Mb cũng được xác định.

Đặc biệt, quy trình của xét nghiệm NIPTv2 là quy trình tự động hoàn toàn có thể giảm thiểu tối đa các thao tác trực tiếp của người kỹ thuật viên. Do đó, sai sót do yếu tố con người cũng giảm bớt rất nhiều. Điều này cho kết quả chính xác và ổn định cao hơn, độ nhạy và độ đặc hiệu cũng đã được chứng minh trên 99,9%.

Từ trước đến nay, xét nghiệm NIPTv2 là xét nghiệm NIPT cao cấp, thai phụ thông qua phòng khám phải gửi xét nghiệm này đi Mỹ để thực hiện và chờ đợi kết quả khoảng 1 tháng. Thế nhưng, giờ đây, toàn bộ giải pháp xét nghiệm NIPTv2 đã được Công ty Cổ phần Vật tư Khoa học Biomedic, trực thuộc Công ty cổ phần y dược Phacogen nhập khẩu về Việt Nam, nhằm tạo điều kiện tốt nhất cho các bác sĩ chỉ định xét nghiệm NIPTv2 tại Việt Nam với giá thành phù hợp với người Việt. Theo đó, thời gian trả kết quả cũng nhanh hơn./

 

Có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh trước khi thụ thai?

Vitamin B3 ngăn ngừa sẩy thai và dị tật bẩm sinh?

Bà bầu uống thuốc điều trị nhiễm trùng đường tiểu dễ gây dị tật bẩm sinh

Cần làm gì để ngăn ngừa dị tật bẩm sinh cho thai nhi?