6 thành tựu đột phá của Y học thế giới trong năm 2024

Những thành tựu đột phá về Y học thế giới trong năm 2024 - Ảnh: Pixabay

Liệu pháp gene phục hồi thính giác ở trẻ em

Theo kết quả của một thử nghiệm lâm sàng được công bố trên tạp chí y khoa The Lancet vào tháng 1, trẻ em bị mất thính lực do di truyền đã lấy lại khả năng nghe nhờ một loại liệu pháp gene.

Các nhà nghiên cứu từ Mass Eye and Ear, một bệnh viện chuyên khoa ở Boston (Mỹ), đã kiểm tra 6 trẻ em mắc một dạng điếc di truyền có tên là DFNB9, do đột biến gene gây cản trở quá trình truyền tín hiệu âm thanh từ tai đến não.

Liệu pháp gien này sử dụng một loại virus bất hoạt mang phiên bản gene hoạt động bình thường, được đưa vào tai trong của 6 trẻ. Sau 26 tuần, 5 trong số 6 trẻ đã phục hồi thính giác và thậm chí có thể "nói chuyện bình thường".

"Trẻ em bị mất thính lực do di truyền này, phương án điều trị duy nhất cho đến nay là cấy ghép ốc tai điện tử. Và tất nhiên, cấy ghép ốc tai điện tử có thể giúp ích rất nhiều cho trẻ, nhưng nó cũng có những hạn chế riêng", Tiến sĩ Zheng-Yi Chen, một nhà nghiên cứu tại Phòng thí nghiệm Eaton-Peabody thuộc Bệnh viện Mass Eye and Ear và là đồng điều tra viên nghiên cứu, chia sẻ với ABC News.

"Nhưng với liệu pháp gene mới này, trẻ em sẽ lấy lại được thính lực và có thể nói chuyện. Theo cách nào đó, cuộc sống của những trẻ em này đã hoàn toàn thay đổi", Tiến sĩ Zheng-Yi Chen cho biết thêm và cho rằng, nghiên cứu này thực sự mở ra một lĩnh vực hoàn toàn mới, trong tương lai chúng ta có thể phát triển phương pháp điều trị cho các loại mất thính lực di truyền khác mà hiện tại chưa có bất kỳ cách điều trị nào.

Ghép tạng động vật

Theo ABC News, các bác sĩ phẫu thuật tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (MGH) đã tiến hành ca ghép thận lợn chỉnh sửa gene đầu tiên trên thế giới vào một người sống vào tháng 3/2024.

Trong một quy trình kéo dài 4 giờ, một nhóm phẫu thuật ở Mỹ đã kết nối các mạch máu và niệu quản của thận lợn - ống dẫn nước tiểu từ thận đến bàng quang - với mạch máu và niệu quản của Richard Slayman, 62 tuổi, một người đàn ông mắc bệnh thận giai đoạn cuối.

TS.BS. Leonardo Riella, Giám đốc y khoa của Chương trình ghép thận tại MGH, chia sẻ: “Đối với bệnh nhân suy thận, chúng ta biết rằng ghép tạng là phương pháp điều trị tốt nhất, nhưng thật không may, chúng ta đang đối mặt với tình trạng thiếu hụt tạng nghiêm trọng. Hiện có trên 100.000 bệnh nhân đang chờ ghép thận tại Mỹ và ít nhất 17 bệnh nhân tử vong mỗi ngày khi chờ đợi. Ý tưởng ở đây là, làm thế nào chúng ta có thể vượt qua rào cản thiếu tạng? Có nguồn thận từ một loài khác, có thể được cung cấp kịp thời cho những bệnh nhân khi họ đang bị suy thận, có thể thay đổi cục diện toàn bộ lĩnh vực này”.

Slayman đã qua đời vào tháng 5 năm nay, nhưng không có bằng chứng nào cho thấy đó là nguyên nhân do ca ghép, theo MGH.

Bác sĩ Riella cho biết qua quá trình chăm sóc ông Slayman, nhóm đã học được nhiều điều về cách chăm sóc tốt nhất khi sử dụng tạng động vật cho ghép tạng, với hy vọng làm cho phương pháp điều trị này phổ biến hơn cho bệnh nhân đang chờ tạng.

Phát hiện ra nguyên nhân gây bệnh Lupus

Một nhóm nghiên cứu tại Bệnh viện Brigham & Women's và Bệnh viện Northwestern Medicine cho biết, họ đã phát hiện ra nguyên nhân gây bệnh lupus tự miễn và một cách có thể "đảo ngược" tình trạng này.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) Mỹ, bệnh lupus khiến hệ thống miễn dịch của cơ thể vô tình tấn công các tế bào và mô khỏe mạnh của chính mình, có thể gây viêm và tổn thương ở các cơ quan hoặc hệ thống.

Trong một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Nature vào tháng 7 năm nay, các nhà nghiên cứu đã so sánh các mẫu máu từ 19 bệnh nhân lupus với 19 bệnh nhân không mắc bệnh và phát hiện ra sự mất cân bằng trong các loại tế bào T mà bệnh nhân lupus sản sinh.

Tế bào T là một loại tế bào bạch cầu đóng vai trò quan trọng trong phản ứng miễn dịch của cơ thể đối với căn bệnh này.

"Chúng tôi đã xác định được sự mất cân bằng cơ bản trong phản ứng miễn dịch mà bệnh nhân lupus tạo ra và chúng tôi đã xác định các chất trung gian cụ thể có thể điều chỉnh sự mất cân bằng này để làm giảm phản ứng tự miễn dịch bệnh lý", đồng tác giả, tiến sĩ Deepak Rao, bác sĩ thấp khớp tại Bệnh viện Brigham and Women's cho biết, theo ABC News.

Thuốc mới đầu tiên điều trị bệnh tâm thần phân liệt trong hơn 3 thập kỷ

Vào tháng 9, Cục Quản lý Dược và Thực phẩm (FDA) của Mỹ đã phê duyệt loại thuốc mới đầu tiên để điều trị tâm thần phân liệt sau hơn 30 năm qua.

Viên thuốc mang tên Cobenfy, do Bristol Myers Squibb sản xuất, kết hợp hai loại thuốc xanomeline và trospium chloride, được uống hai lần mỗi ngày.

Các thử nghiệm lâm sàng cho thấy sự kết hợp này giúp quản lý các triệu chứng tâm thần phân liệt như ảo giác, hoang tưởng và suy nghĩ rối loạn.

TS.BS René Kahn, Trưởng khoa tâm thần tại Trường Y khoa Icahn thuộc Đại học Mount Sinai (Mỹ) cho biết phải mất nhiều năm để phát triển loại thuốc đầu tiên cho bệnh tâm thần phân liệt, có hiệu quả trong việc ngăn ngừa chứng loạn thần và hoạt động bằng cách chặn các thụ thể dopamine.

"Việc chặn thụ thể dopamine trực tiếp hoặc gián tiếp rất khó chịu. Đôi khi, bệnh nhân có thể gặp phải tác dụng phụ không dễ chịu. Nó có thể làm giảm năng lượng của họ, khiến họ cảm thấy trầm cảm và có thể gây ra các tác dụng phụ giống Parkinson”, TS. René Kahn chia sẻ, theo ABC News.

TS. René Kahn mô tả Cobenfy là "một bước đột phá theo nghĩa đây là loại thuốc đầu tiên không trực tiếp ảnh hưởng đến hệ thống dopamine và chắc chắn không chặn các thụ thể dopamine. Điều này rất quan trọng, vì nó có thể chỉ ra rằng chúng ta không cần phải trực tiếp chặn hoặc tác động đến hệ thống dopamine mà có thể làm điều đó thông qua một cơ chế khác".

Ông cho biết bước tiếp theo sẽ là giám sát thuốc này khi được kê cho hàng nghìn bệnh nhân tâm thần phân liệt để đảm bảo thuốc có hiệu quả và tác dụng phụ là tối thiểu.

Phương pháp điều trị bằng tế bào gốc giúp phục hồi thị lực

Theo Forbes, các lớp tế bào mỏng manh bao phủ giác mạc, lớp ngoài cùng hình vòm của mắt, có thể dễ dàng bị tổn thương do bỏng, nhiễm trùng, các bệnh viêm ở mắt và thậm chí là tác dụng phụ của một số loại thuốc. Đây là tình trạng được gọi là thiếu tế bào gốc biểu mô giác mạc và có thể dẫn đến mất thị lực và trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng là mù lòa.

Trước đây, hầu hết các nỗ lực thay thế giác mạc thông qua ghép giác mạc từ người hiến tặng đều thất bại do hệ thống miễn dịch đào thải. Tuy nhiên, tháng trước, một bài báo trên The Lancet, Tạp chí Y học hàng đầu của Anh, đã mô tả một thử nghiệm lâm sàng đầu tiên trên thế giới, do giáo sư nhãn khoa Kohji Nishida (Đại học Osaka) đứng đầu, đã điều trị thành công 4 bệnh nhân mắc bệnh giác mạc nghiêm trọng về mắt bằng cách sử dụng tế bào gốc được lập trình lại.

Các tấm tế bào giác mạc tròn, được tạo ra bằng cách sử dụng tế bào gốc đa năng cảm ứng (iPS) có nguồn gốc từ máu dây rốn, đã được cấy ghép cho 4 bệnh nhân trong độ tuổi từ 39 đến 72 bị thiếu tế bào gốc biểu mô giác mạc. Nghiên cứu cho thấy thị lực của họ đã được phục hồi và các tác dụng có lợi vẫn còn sau 4 đến 5 năm theo dõi.

"Chúng tôi có kế hoạch bắt đầu một thử nghiệm lâm sàng lớn hơn vào nửa đầu năm tới. Tôi tin rằng tế bào iPS có thể được sử dụng để điều trị các bệnh về mắt khác, bao gồm bệnh nội mô giác mạc cũng như các bệnh về võng mạc như viêm võng mạc sắc tố", giáo sư Kohji Nishida cho biết.

Buồng trứng nhân tạo

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) Mỹ, 13,4% phụ nữ trong độ tuổi từ 15 đến 49 bị suy giảm khả năng sinh sản do nhiều nguyên nhân, từ các tình trạng như hội chứng buồng trứng đa nang và lạc nội mạc tử cung đến tác động của một số loại thuốc.

Theo Forbes, trong nhiều năm qua, các nhà khoa học đã tìm cách giải quyết vấn đề này thông qua việc phát triển buồng trứng nhân tạo, nhưng công trình này đã bị cản trở do hiểu biết hạn chế về những gì cần thiết để nang trứng trưởng thành và sản xuất trứng. Sau tuổi dậy thì, phụ nữ có khoảng 300.000 nang trứng, với một nhóm nhỏ trong số chúng định kỳ hoạt động và đi vào nhóm phát triển, một quá trình lặp lại hàng tháng cho đến khi phụ nữ mãn kinh.

Đầu năm nay, các nhà khoa học từ Đại học Michigan (Mỹ) đã tạo ra "atlas tế bào" đầu tiên về quá trình hình thành trứng của con người bằng cách nghiên cứu 5 buồng trứng được hiến tặng bằng công nghệ lập bản đồ tế bào và di truyền hiện đại.

Thông qua việc kiểm tra cách các nang trứng di chuyển và thay đổi cấu trúc khi chúng tiến triển qua các giai đoạn trưởng thành khác nhau, các nhà khoa học đã xác định được các yếu tố chính giúp nang trứng trưởng thành.

Bà Ariella Shikanov, phó giáo sư kỹ thuật y sinh tại Đại học Michigan, người đứng đầu dự án cho biết, hiểu biết này có thể dẫn đến các phương pháp điều trị mới cho hội chứng buồng trứng đa nang, lạc nội mạc tử cung và thậm chí có khả năng giúp tạo ra được buồng trứng nhân tạo.

"Kiến ​​thức mới về sinh học buồng trứng này, sẽ là tin tốt cho những cố gắng của chúng ta trong việc tạo ra buồng trứng nhân tạo như một phương pháp điều trị tiềm năng cho tình trạng vô sinh ở nữ. Cùng với đó là tương lai về khả năng hướng dẫn sự phát triển của nang trứng, điều chỉnh môi trường buồng trứng, mô buồng trứng được thiết kế có thể hoạt động trong nhiều năm và thậm chí là trì hoãn thời kỳ mãn kinh", bà Ariella Shikanov chia sẻ, theo Forbes.

 

Những thành tựu y tế đầu năm Giáp Thìn

Y tế tuần: Nhiều thành tựu đáng chú ý trong chăm sóc Nhi khoa

AsiaPharm V: “Những tiến bộ và thành tựu khoa học dược và y sinh học”

Những thành tựu y học quốc tế nổi bật nhất trong năm 2022