Hy vọng mới cho bệnh hồng cầu hình liềm

Thay vì tròn và mềm, các tế bào máu trở nên cứng nhắc và lưỡi liềm nên chúng không thể đi qua các mạch máu nhỏ

Một nhóm các chuyên gia về rối loạn máu, các nhà nghiên cứu bệnh học và sinh học phát triển, thuộc Hệ thống Y tế Đại học Michigan (U-M) ở Hoa Kỳ và Đại học Tsukuba ở Nhật Bản nhận thấy rằng, sự gia tăng các protein TR2 và TR4, tăng gấp đôi mức độ hemoglobin bào thai sinh ra ở chuột nhắt bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm sẽ giúp chúng sống lâu hơn.

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm, hoặc bệnh thiếu máu tế bào hình liềm là một rối loạn máu di truyền, nơi một đột biến trong gen hemoglobin gây ra sự thay đổi hình dạng và hiệu quả của hồng cầu. Thay vì tròn và mềm, các tế bào trở nên cứng nhắc và lưỡi liềm (hình liềm), do đó chúng không thể đi qua các mạch máu nhỏ. 

Gen bệnh tan máu bẩm sinh tập trung nhiều ở các dân tộc miền núi

Có biết được trẻ bị tan máu bẩm sinh khi còn trong bụng mẹ?

Những điều cần biết về bệnh thalassemia

Nên đọc

Vấn đề bắt đầu phát triển trong vài tuần đầu sau khi sinh, vì hemoglobin ở bào thai được thay thế bằng hemoglobin ở người. Bệnh này ảnh hưởng đến hàng trăm ngàn người trên toàn thế giới, những người trải qua những cơn đau, kéo dài suốt đời và giảm tuổi thọ. Tuy nhiên, một vài bệnh nhân sinh ra với nồng độ hemoglobin ở bào thai cao hơn, có biến chứng ít nghiêm trọng hơn và có thể sống lâu hơn. Vì vậy, việc tăng hemoglobin thai là một cách để điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm.

Tiến sĩ Andrew D. Campbell, bác sĩ nhi khoa và giám đốc Chương trình Tế bào Sickle toàn diện Nhi khoa tại Trung tâm Ung thư U-M cho biết: "Đa số bệnh nhân ung thư máu hình liềm được chẩn đoán sớm ở trẻ em. Khi lớn, hemoglobin thay thế hemoglobin thai nhi, nhưng mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể có sự khác biệt rõ rệt. Đó là sự tương quan mạnh nhất với mức độ hemoglobin bào thai có trong tế bào hồng cầu".

Theo các nhà nghiên cứu, hiện nay, hydroxyurea là thuốc duy nhất được FDA (Cục quản lý dược phẩm và thực phẩm Hoa Kỳ) chấp thuận để làm tăng mức độ hemoglobin trong thai nhi trong bệnh nhân ung thư máu hình lưỡi liềm và một số lượng đáng kể các bệnh nhân đáp ứng được với nó.

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm được các nhà khoa học mô phỏng

Trong báo cáo nghiên cứu của họ, Campbell và các đồng nghiệp mô tả cách thức sử dụng chuột thí nghiệm, họ tìm ra một cách để làm tăng mức độ hemoglobin thai bằng cách điều chế protein TR2 và TR4.

Tác giả cao cấp James Douglas Engel, giáo sư và chủ tịch Phòng Sinh học và Phát triển Vùng U-M cho biết: "Chuột bạch trung bình huyết là 7,6%, trong khi chuột nhắt được sử dụng protein TR2/TR4 điều trị có hemoglobin trung bình khoảng 18,6%".

Theo ông James Douglas Engel, cả hai loài chuột đều ở tình trạng thiếu máu, nhưng kết quả hồng cầu được cải thiện ở chuột bị bệnh tế bào hình liềm được điều trị bằng protein TR2/TR4. Cụ thể, TR2/TR4 làm tăng sự phong phú của HbF từ 7,6% trong tổng số hemoglobin đến 18,6%, kèm theo tăng hematocrit từ 23% lên 34% và giảm reticulocyte từ 61% xuống 18%. Điều này cho thấy giảm đáng kể tình trạng tan huyết.

Họ cũng mô tả, các biến chứng của bệnh thấp hơn ở chuột bị bệnh máu hình lưỡi liềm. Hơn nữa, biểu hiện TR2/TR4 bị giảm sẽ làm giảm hoại tử gan và viêm ở chuột mắc bệnh máu hình liềm. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cho rằng, cần có thêm các nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng để xác định liệu phương pháp này có hiệu quả đối với con người hay không.