Bệnh tan máu bẩm sinh: Khó chữa nhưng dễ phòng

Bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh có thể phải truyền máu suốt đời - Ảnh: Báo Chính phủ

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới, là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Do mất cân bằng trong quá trình tổng hợp chuỗi globin, việc sinh hồng cầu không đáp ứng được nhu cầu của cơ thể, người bệnh có thể bị thiếu máu mạn tính trong suốt cuộc đời.

Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng tăng sinh hồng cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tuỷ xương dẫn đến thay đổi cấu trúc xương sọ, mặt và đầu xốp các xương dài, một số trường hợp có các u sinh máu (sinh máu trong ống tuỷ, phổi…). Điều này làm gương mặt bệnh nhân thalassemia bị biến dạng: Trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, giảm mật độ xương, loãng xương.

Ngoài ra người bệnh tan máu bẩm sinh dễ gặp các biến chứng: Lách to, rối loạn chuyển hóa sắt, nguy cơ nhiễm trùng cao, rối loạn đông máu…

Theo thống kê, Việt Nam hiện có khoảng 12 - 13 triệu người mang gene bệnh Thalassemia. Trên 20.000 bệnh nhân ở mức độ nặng, xác định phải điều trị cả đời. Đáng lo ngại, trung bình mỗi năm, lại có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh.

TS.BS Bạch Quốc Khánh - Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết: "Tỷ lệ mang gene bệnh của người Việt Nam chúng ta khoảng 12%, đặc biệt một số những dân tộc tỷ lệ mang gene bệnh 40 - 60%. Tuy nhiên, cũng chỉ mới có một nửa trong số đó được tiếp cận với chẩn đoán và điều trị".

Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là truyền máu và thải sắt, nhưng cũng không hề dễ dàng. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Ghép tế bào gốc là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh nhưng chi phí điều trị khá tốn kém.

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể phòng ngừa nhờ xét nghiệm, tầm soát gene bệnh trước khi kết hôn. Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu. Khi cả vợ và chồng cùng mang gene bệnh thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gene bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Từ năm 2020, bệnh tan máu bẩm sinh đã được Bộ Y tế đưa vào danh sách các bệnh sàng lọc trước sinh. Để phòng ngừa căn bệnh này, những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gene bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gene bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gene để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Ngày 8/5 hàng năm được chọn là Ngày Bệnh tan máu bẩm sinh Thế giới. Đây là sáng kiến của ông Panos Englezos – Chủ tịch và nhà sáng lập Liên đoàn Bệnh tan máu bẩm sinh Thế giới nhằm tưởng nhớ các bệnh nhân qua đời vì căn bệnh quái ác này, trong đó có con trai ông.

Hưởng ứng Ngày Bệnh tan máu bẩm sinh năm nay, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức tư vấn về bệnh tan máu bẩm sinh cho học sinh Trường THPT Phan Đình Phùng (Hà Nội) vào ngày 9/5.

 

Tiêu điểm Sức khỏe+ ngày 8/5/2022

Happy mother’s day – Dành tặng mẹ những điều xứng đáng

Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương thành lập đơn vị điều trị COVID-19

Ra mắt trang thông tin chuyên về chủ đề ung thư, huyết học và bệnh hiếm