Hiểu về nguy cơ tan máu bẩm sinh khi mang thai

Xét nghiệm tiền sản giúp mẹ bầu có thai kỳ khỏe mạnh

Mối lo ngại của phụ nữ mang thai sau 30 tuổi

Theo bác sĩ Sản phụ khoa Sowmya Raghavan (Bệnh viện Apollo Cradle and Children, Chennai, Ấn Độ): Mặc dù bệnh tan máu bẩm sinh đang là mối lo ngại của những phụ nữ có kế hoạch sinh con sau tuổi 30, nhưng, căn bệnh này lại không đáng ngại tới vậy/ 

Nguy cơ sinh con mắc bệnh tan máu bẩm sinh được xác định dựa vào gene di truyền của cả cha và mẹ, chứ không phải độ tuổi sinh nở của người mẹ. Căn bệnh này là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cha mẹ đều mang gene đột biến thì con của họ mới bị bệnh. Vì vậy, phụ nữ cần sàng lọc di truyền trước khi mang thai, bất kể ở độ tuổi nào.

Tư vấn và xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền là một công cụ hữu ích cho phép các cá nhân xác định xem họ có mang gene tan máu bẩm sinh hay không. Xét nghiệm này liên quan đến việc phân tích mẫu máu để xác định các đột biến cụ thể liên quan đến rối loạn.

Tư vấn di truyền thường được khuyến nghị cho các cặp vợ chồng dự định có con, đặc biệt nếu một trong hai người có tiền sử gia đình mắc bệnh tan máu bẩm sinh hoặc thuộc nhóm có nguy cơ mắc bệnh cao.

Vai trò của chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD)

Đối với những phụ nữ trên 30 tuổi lo ngại về nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh, cần chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD). Điều này liên quan đến việc sàng lọc phôi được tạo ra thông qua phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để tìm đột biến gene tan máu bẩm sinh. Chỉ những phôi không bị rối loạn mới được chuyển vào tử cung của người phụ nữ, làm tăng cơ hội mang thai khỏe mạnh.

Tầm quan trọng của xét nghiệm tiền sản

Xét nghiệm tiền sản cũng là rất quan trọng để phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh ở thai nhi đang phát triển. Mặc dù các phương pháp xét nghiệm có thể khác nhau, nhưng thường liên quan đến việc lấy mẫu mô nhau thai để phân tích thành phần di truyền của thai nhi.

Chẩn đoán trước khi sinh có thể cung cấp thông tin hữu ích để cha mẹ đưa ra quyết định sáng suốt về việc mang thai và chuẩn bị cho những thách thức tiềm ẩn liên quan đến căn bệnh này.

Các lựa chọn quản lý và điều trị tan máu bẩm sinh

Nếu một đứa trẻ được chẩn đoán mắc tan máu bẩm sinh, bất kể tuổi của người mẹ, can thiệp sớm và quản lý liên tục là điều quan trọng. Các biện pháp điều trị tan máu bẩm sinh có thể gồm truyền máu thường xuyên, liệu pháp thải sắt để kiểm soát tình trạng quá tải sắt, và trong những trường hợp nghiêm trọng sẽ ghép tủy xương. Những can thiệp này nhằm mục đích giảm triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống và thúc đẩy sự phát triển lành mạnh ở người bệnh.

 

Abbott, Real Madrid và Quỹ Real Madrid hợp tác “đẩy lùi suy dinh dưỡng” trên toàn cầu

Thói quen buổi tối giúp tăng cường cơ bắp

3 cách đơn giản giúp tăng cholesterol tốt

Bị suy tim, tức ngực dùng thêm sản phẩm thảo dược được không?